La Leucemia Mieloide Acuta (LMA) è una forma aggressiva di tumore ematologico e del midollo osseo. Questa malattia si caratterizza per la mancata maturazione dei globuli bianchi, con conseguente accumulo di “blasti” che vanno ad occupare lo spazio delle normali cellule ematiche.
La LMA è la forma di leucemia acuta più frequente dell’adulto/anziano, con un’incidenza massima sopra i 60 anni d’età, e presenta i tassi di sopravvivenza più bassi. A livello globale i tassi di incidenza più elevati registrati negli Stati Uniti, in Europa e in Australia. Colpisce entrambi i sessi con una lieve preferenza per quello maschile.
La Leucemia Mieloide Acuta origina dalle cellule midollari della linea mieloide (quella da cui derivano i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine) e si definisce “acuta” perché le cellule leucemiche crescono molto rapidamente. Le cellule maligne nate nel midollo osseo si diffondono nel sangue e anche in alcuni organi come linfonodi, fegato, milza.
Diversi fattori, genetici e ambientali, possono aumentare la probabilità di ammalarsi di questo tumore del sangue favorendo lo sviluppo di alterazioni cromosomiche identificabili in una significativa percentuale di casi già al momento della diagnosi.
Si distinguono tre tipi di Leucemia Mieloide Acuta:
- primaria, o “de novo” a insorgenza primitiva;
- secondaria a una precedente sindrome mielodisplastica o mieloproliferativa cronica;
- secondaria a esposizione a sostanze tossiche/chemioterapia/radioterapia.
I sintomi della Leucemia Mieloide Acuta consistono in perdita di peso, stanchezza, febbre, sudorazioni notturne, perdita di appetito, mancanza di fiato, ipersensibilità al freddo, aumentato rischio di sanguinamento e infezioni.
La caratterizzazione della Leucemia Mieloide Acuta si ottiene attraverso una serie di analisi di citomorfologia e citochimica per visualizzare le cellule leucemiche, i blasti; l’immunofenotipo per individuare mediante anticorpi monoclonali alcune specifiche proteine espresse sulla superficie delle cellule leucemiche; la biologia molecolare per individuare le mutazioni o altre aberrazioni geniche.
La diagnosi comporta un esame microscopico con lo striscio di sangue periferico e l’esame del midollo osseo per individuare i blasti.
Il trattamento della Leucemia Mieloide Acuta si basa attualmente sulla chemioterapia standard seguita dall’eventuale trapianto di cellule emopoietiche. La chemioterapia comprende due fasi: induzione, per portare in remissione la malattia, e consolidamento, che è una terapia di post-remissione.
La prognosi dipende dall’età del soggetto, da patologie associate e dalle alterazioni molecolari alcune delle quali, come FLT3, hanno valore prognostico molto sfavorevole.
Oltre il 50% dei pazienti con Leucemia Mieloide Cronica in remissione completa a un anno dalla sospensione della terapia, secondo i più recenti dati degli studi clinici e un numero crescente di pazienti italiani può accedere a LabNet, il network italiano per la diagnostica molecolare realizzato dal GIMEMA – Gruppo Italiano Malattie EMatologiche dell’Adulto. E prima innovazione terapeutica dopo 25 anni, nuove prospettive di cura per la Leucemia Mieloide Acuta grazie a midostaurina, un farmaco che aumenta in modo significativo la sopravvivenza; mentre approcci terapeutici innovativi andranno presto a impattare sulla comune pratica clinica e sul trattamento di tutte le più importanti malattie del sangue. Si è parlato di questo durante la XI edizione della “Giornata Nazionale per la lotta contro leucemie, linfomi e mieloma” promossa da AIL, sotto l’Alto Patronato della Presidenza della Repubblica.
“Ogni anno la Giornata Nazionale si concentra su temi diversi: quest’anno ci siamo occupati soprattutto di diagnostica, terapia e qualità di vita dei pazienti affetti da Leucemia Mieloide Cronica che grazie alle terapie che hanno rivoluzionato la cura oggi hanno una prospettiva di vita molto simile a quella delle persone sane – dichiara Franco Mandelli, ematologo di fama internazionale e Presidente Nazionale AIL -. Il focus sui risultati più recenti relativi alle cure legate alla LMC e sulla possibilità di sospendere la cura e quindi di poter considerare questa malattia finalmente guaribile”.
Il quadro di riferimento che ha reso possibili questi sviluppi è quello dell’Ematologia di precisione, l’approccio che unisce terapie mirate e diagnostica molecolare avanzata per calibrare le terapie sulle caratteristiche molecolari delle malattie del sangue con grandi benefici in termini di efficacia e minori effetti collaterali.
“Nell’Ematologia è in corso una vera propria rivoluzione e la ricerca italiana ne è protagonista come confermano il numero delle pubblicazioni presentate e l’autorevolezza riconosciuta ai nostri ricercatori negli ultimi appuntamenti internazionali – afferma Fabrizio Pane, Professore ordinario di Ematologia, Direttore Unità Operativa di Ematologia e Trapianti dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli e Presidente SIE, Società Italiana di Ematologia -. Apripista di questa rivoluzione è stata la Leucemia Mieloide Cronica, la prima patologia del sangue per la quale sono stati sviluppati farmaci mirati al bersaglio molecolare, gli inibitori della tirosin-chinasi, in grado di indurre significative e persistenti risposte di malattia in oltre il 90% dei pazienti, un numero crescente dei quali interrompe il trattamento, poiché in remissione molecolare profonda di malattia”.
